İlk biyoloji bilginleri hayvanların ya sperma ya da yumurta içinde önceden oluşmuş biçimde bulunduklarına inanıyorlardı. Kari Ernst von Baer'in mikroskoptan yararlanarak önceden oluşmuş embriyolar bulunmadığını kanıtlamasıyla embriyobilim doğdu.Kalıtımın araştırılması olan genetik ilk bulgularını 1866'da yayınlayan Gregor Johann Mendel'le başladı. Mendel'in bezelyelerle yaptığı ayrıntılı deneyler her temel özelliğin bir çift fiziksel birim (genler) tarafından denetlendiğini ortaya koydu. Biri anne biri babadan gelen bu birimler (özelliklerin ayrılığı yasası) sonraki kuşağa öbür çiftlerin dağılımından bağımsız olarak geçiyordu (özelliklerin bağımsız aktarılması yasası). Gen kavramı 1900'de Hollanda'da Hugo De Vries Almanya'da Kari Erich Correns ve Avusturya' da Gustav Tschermak von Seysenegg'in Mendel'in çalışmalarını yeniden doğrulamalarıyla genişletildi. De Vries'in değşinim (mütasyon) kuramı modern genetiğin temeli haline geldi.
Pierre Paul Roux'nun 1883'teki hücre çekirdeğinin hücrenin bölünmesi sırasında katlanan (tıpkı kopyalar üreten) çizgisel düzende tespih benzeri sıralanmış parçalar içerdiği yolundaki düşüncelerine dayandırılarak kromozom kuramı geliştirildi. XX. yy. başlarında ABD'de Thomas Hunt Morgan gen kuramına önemli birçok katkıda bulundu.
Geoffrey Hardy ile Wilhelm Weinberg'in bir popülasyon içindeki alellerin (1909'da William Bateson'un bir genin almaşık biçimleri için kullandığı terim) sıklığı arasında var olan denge ilişkisini bulmaları adlarını taşıyan yasanın ortaya atılmasına yol açtı. Genetiğin evrimdeki rolünü 1937'deTheodosius Dobzhansky Genetik ve Türlerin Kökeni adlı yapıtında açıkladı.
Biyolojinin en yeni dalı olan molekül biyolojisi XX. yy. başlarında Archibald Garrod'un çeşitli hastalıkların biyokimyasal genetiği üstüne çalışmalarıyla başladı. Bir genin bir enzim ürettiği kavramı 1941'de George W. Beadle ve Edvvard L. Tatum tarafından temellendirildi. Jacques Monod François Jacob vb. araştırmacıların protein bireşimi üstündeki çalışmaları (1961) bir gen bir enzim anlayışını bir gen bir protein biçiminde değiştirdi. 1940 ve 1950 yıllarında nükleik asitlerin işlev ve yapılarının anlaşılmasında sağlanan ilerlemeler protein bireşiminin aydınlatılmasına önemli katkılarda bulundu. 1953'te James D. Watson ve F.H.C. Crick'in önerdikleri yapısal model biyolojide bir kilometre taşı oluşturdu; biyoloji bilginlerine genetik bilginin depo edilmesini ve bir kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarılmasını açıklayacak akla yakın bir yöntem sağladı. Molekül düzeyindeki biyolojik süreçlere ilişkin bilgi aynı zamanda genetik bilginin doğrudan işlenmesi için teknikler geliştirilmesi olanağını sağladı ve genetik mühendisliği adı verilen dal doğdu.